Connettiviti

Con questo vecchio termine (oggi si preferisce parlare di malattie autoimmuni sistemiche) si indicano tutte quelle malattie autoimmuni che hanno caratteristiche sistemiche, che cioè sono in grado di colpire organi ed apparti diversi dell’organismo. L’errore del sistema immune determina infatti un’infiammazione che può colpire ovunque.

Il LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO

Questa malattia ne è l’esempio per eccellenza. Colpisce più frequentemente donne giovani ed in età fertile; oltre ad una artrite può presentare un interessamento di cute, muscoli, reni, polmoni e cuore. Gran parte dei sintomi è la conseguenza della produzione di autoanticorpi diretti contro strutture proprie dell’organismo e di un’infiammazione delle pareti dei vasi (vasculite).

La prognosi è molto migliorata nell’ultimo decennio ma in alcuni casi si presenta ancora come una malattia severa soprattutto nel caso di un interessamento del sistema nervoso centrale o dei reni. Oggigiorno tuttavia sappiamo come affrontare questi problemi in tempo per evitare danni irreversibili.

La frequenza del LUPUS nella popolazione è inferiore a quella dell’ARTRITE REUMATOIDE ma vi sono altre malattie autoimmuni simili al Lupus che vengono seguite dai Reumatologi.
 

SINDROME DA ANTICORPI ANTI-FOSFOLIPIDI

Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi diretti contro costituenti del proprio organismo che determinano un’aumentata tendenza alla coagulazione del sangue con trombosi recidivanti. I pazienti che ne sono affetti hanno tromboflebiti, embolie polmonari o ictus ed infarti pur in assenza dei comuni fattori di rischio per questi eventi (pressione alta o diabete o colesterolo elevato). Sono soggetti giovani, per lo più donne, la cui qualità di vita viene drammaticamente compromessa. Nelle donne gravide questi autoanticorpi determinano aborti ripetuti e complicanze in corso di gravidanza (valori elevati della pressione arteriosa).

E’ questa una malattia autoimmune da poco identificata ma di grande impatto a causa delle conseguenze (ad esempio invalidità da paralisi) e del costo sociale (riduzione dell’attività lavorativa, aborti e gravidanza a rischio). La sua identificazione con test di laboratorio specifici ne consente il trattamento efficace impedendo la comparsa di nuovi eventi trombotici. Nel caso di nuove gravidanze siamo in grado di prevenire nella maggioranza dei casi un nuovo aborto consentendo una gravidanza a queste donne.

La SCLERODERMIA (o sclerosi sistemica)

E’ anch’essa una malattia autoimmune in cui l’errore del sistema immune determina un abnorme deposito di tessuto cicatriziale negli organi. Le strutture dell’organismo colpite diventano “rigide” condizionandone la funzione. La cute ad esempio non è più elastica e impedisce i movimenti, il tubo digerente non facilita il passaggio del cibo, i polmoni non si allargano e rilasciano impedendo la respirazione. Vi è un interessamento di organi vitali che può determinare danni gravi. Anche in questo caso una diagnosi precoce in ambiente specialistico con test  particolari consente di intervenire in tempo riducendo i danni ed arrestando la progressione della malattia.

La SINDROME DI SJOGREN

E’ un’altra malattia reumatologica autoimmune in cui il sistema immune attacca e distrugge le ghiandole che producono secrezioni verso le mucose esterne (lacrime, saliva, secreto bronchiale e vaginale). La malattia è caratterizzata dalla presenza di “occhi e bocca secchi” con infiammazioni croniche e ingrossamento delle parotidi (come se si avessero gli “orecchioni”). Può colpire anche le articolazioni con un’infiammazione simile a quella dell’ARTRITE REUMATOIDE ed il sistema nervoso centrale. Il suo riconoscimento precoce e l’uso di farmaci ne consentono un buon controllo senza gravi danni per i pazienti ed una vita normale.

VASCULITI SISTEMICHE

Sono malattie sistemiche legate ad un’infiammazione cronica della parete dei vasi indotta sempre da un errore del sistema immunitario. Sono anch’esse malattie autoimmuni. Le manifestazioni cliniche sono diverse e dipendono dalla sede in cui si presenta l’infiammazione dei vasi: possono interessare la cute o organi interni (polmone, rene, cervello).
La loro diagnosi è sempre difficile dal momento che i sintomi non sono specifici e potrebbero essere dovuti ad altre cause. E’ necessaria anche in questo caso una struttura dedicata, la possibilità di una rete collaborativa con specialisti di discipline differenti e l’utilizzo di test diagnostici particolari.
 

POLIMIOSITE

E’ una connettivite con prevalente impegno del tessuto muscolare; in alcune forme può essere presente anche un interessamento della cute, da cui la definizione di dermatopolimiosite. L’infiammazione colpisce le masse muscolari che vengono distrutte causando impossibilità ai movimenti. I sintomi più frequenti sono dolore muscolare, riduzione della forza muscolare e disturbi della deglutizione. In casi gravi vengono colpiti anche i muscoli indispensabili per le funzioni vitali (ad es. muscoli respiratori) con conseguenze letali.